Què hem de saber de les malalties minoritàries i dels medicaments orfes?

3 juny 2024

El passat 7 de maig, el Col·legi de Farmacèutics de Barcelona (COFB) va organitzar, amb la col·laboració de la Societat Catalana de Farmàcia Clínica, la formació “Malalties minoritàries. Què n’hem de saber?”, amb el patrocini d’IPSEN. El vocal d’Hospitals del COFB, David Conde, va coordinar el curs dirigit a farmacèutics i farmacèutiques d’hospitals. La formació va anar a càrrec de Iolanda Arbiol, cofundadora i directora de la Fundació Dr. Torrent – Farnell; Manel Fontanet, tècnic de la Divisió d’ús racional del medicament de l’Àrea del Medicament del Servei Català de la Salut; Susan Webb, catedràtica emèrita de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) i coordinadora del grup de recerca de Malalties de la Hipòfisi de l’Institut de Recerca de Sant Pau; i Jesús Quintero, hepatòleg pediàtric i responsable de la Unitat de Trasplantament Hepàtic Pediàtric de l’Hospital Vall d’Hebron.

Els objectius de la formació van ser entendre el concepte de malaltia minoritària, conèixer les característiques i consideracions dels medicaments orfes, revisar el model de gestió de les malalties minoritàries de Catalunya i resoldre les consultes i intervenir en el debat al voltant dels tractaments d’aquestes patologies.

Què són les malalties minoritàries?

La jornada va començar amb una introducció detallada del concepte de malaltia minoritària, a càrrec de Iolanda Arbiol, cofundadora i directora de la Fundació Dr. Torrent – Farnell, que va explicar què són les malalties minoritàries, aquelles que afecten un nombre molt petit de persones a comparació de la població general. Segons va indicar Arbiol, a Europa, “les malalties minoritàries tenen una prevalença d’entre 5 i 10.000 habitants; i, segons indica l’Organització Mundial de la Salut (OMS) hi ha entre 7.000 i 8.000 malalties minoritàries, que afecten 30 milions de persones a Europa, a 3 milions a Espanya”. Arbiol va comentar que les malalties minoritàries són “poc freqüents, nombroses en conjunt, el 80% són d’origen genètic, tenen un diagnòstic i pronòstic difícil i moltes no disposen d’un tractament eficaç”.

Iolanda Arbiol durant la formació "Malalties minoritàries. Què n'hem de saber?". — Iolanda Arbiol durant la formació sobre “Malalties minoritàries. Què n’hem de saber?”

La directora de la Fundació Dr. Torrent – Farnell també va fer referència a la complexitat de l’entorn, pel fet que són malalties greus, congènites, la majoria d’elles debuten en edat pediàtrica. Tanmateix, va afegir que és rellevant la genòmica, la genètica mèdica, el diagnòstic genètic i l’accés temprà a tractaments disruptius i innovadors; així com altres complexitats en relació amb la sensibilitat social i mediàtica, la sostenibilitat del Sistema Nacional de Salut, la iniquitat en l’accés, les expectatives dels pacients i dels professionals, les necessitats mèdiques no cobertes i la necessitat d’investigar i generar coneixement. “L’èxit té molts pares, però el fracàs és orfe”, va dir Arbiol fent menció d’aquesta cita de John F. Kennedy per expressar que tenim molts medicaments convencionals, però pocs medicaments orfes.

Medicaments orfes

A continuació, va intervenir Manel Fontanet, farmacèutic i tècnic de la Divisió d’ús racional del medicament de l’Àrea del Medicament del Servei Català de la Salut, que va profunditzar en la investigació i recerca dels medicaments orfes, els criteris pels quals es consideren orfes i les condicions d’accés i finançament. El farmacèutic va assegurar que el desenvolupament de nous medicaments és un procés llarg, complex i arriscat. “En general, les companyies farmacèutiques triguen entre 12 i 15 anys en desenvolupar un medicament, es gasten entre 1.000 i 1.500 milions de dòlars i de cada 100.000 medicaments, només 1 acaba sent autoritzat per part d’una agència reguladora”, va especificar Fontanet.

El farmacèutic va recordar que l’any 2000 va canviar el marc regulador europeu i que es va realitzar una legislació específica per incentivar el desenvolupament de medicaments orfes. “La designació de medicament orfe de l’Agència Europea de Medicaments és l’ajuda per facilitar el desenvolupament de medicaments per a malalties minoritàries”, va indicar Fontanet. En aquest sentit, va assegurar que va ser una experiència positiva la regulació: hi ha “més de 2.900 molècules en investigació i 255 medicaments autoritzats”. A continuació, va detallar els criteris per a la designació de medicaments orfes (la raresa o la rendibilitat de la inversió, la gravetat i els tractaments alternatius autoritzats) i les principals característiques i els incentius de la designació. Tanmateix, va fer un repàs de les fites de la regulació dels medicaments orfes, va especificar la diferència entre designació i autorització i va compartir la despesa econòmica que comporta. “La designació de medicament orfe dona dret a una sèrie d’incentius que modifiquen les condicions normals de mercat i estimulen el desenvolupament de medicaments per a malalties minoritàries”, va concloure Fontanet.

Model d’atenció a les malalties minoritàries

Sobre el model de gestió assistencial dels pacients amb malalties minoritàries a Catalunya, les Xarxes d’unitats d’expertesa clínica (XUEC) en va parlar Susan Webb, catedràtica emèrita de la UAB, coordinadora del grup de recerca de Malalties de la Hipòfisi de l’Institut de Recerca de Sant Pau i presidenta de la Comissió Assessora de Malalties Minoritàries del Servei Català de la Salut. “El model d’atenció de malalties minoritàries es basa en l’expertesa clínica, va dir Webb, “no només a Catalunya, sinó que queda molt reflectit en la normativa de la Unió Europea”. Segons va exposar, es basa en les xarxes d’unitats d’expertesa clínica, que “són equips multidisciplinaris que, en funció del grup de malalties, estan formats per més o menys experts”. La catedràtica va posar en valor que els protocols i les guies de pràctica clínica d’aquests grups són comuns, s’afavoreix la recerca en aquestes malalties i els assajos clínics, és a dir, que hi ha accés a la innovació i hi ha un seguiment compartit.

Susan Webb en un moment de la seva exposició.

Durant la seva exposició, Susan Webb, va repassar la trajectòria de model d’atenció de les malalties minoritàries de l’any 1969 fins a l’actualitat, les 24 xarxes europees de referència i els diferents reptes de futur que es plantegen.

Malalties minoritàries hepàtiques

En darrer lloc, Jesús Quintero, hepatòleg pediàtric i responsable de la Unitat de Trasplantament Hepàtic Pediàtric de l’Hospital Vall d’Hebron va exposar un cas en relació amb les malalties minoritàries hepàtiques. Quintero va fer una introducció sobre la Colèstasi Intrahepàtica Familiar Progressiva (CIFP), “un grup heterogeni de trastorns hepàtics autosòmics recessius rars de la infància caracteritzats per mutacions en gens que codifiquen proteïnes implicades en el sistema de transport hepatocel·lular”. Entre les principals característiques clíniques, segons va detallar, inclouen la colèstasi, la icterícia i la pruïja amb símptomes que solen aparèixer en la primera infància”.

Quintero va assegurar que el tractament precoç és necessari per prevenir la progressió de la Colèstasi Intrahepàtica Familiar Progressiva (CIFP). Pel que fa a la confirmació del diagnòstic, va especificar que “l’estàndard d’or és la seqüenciació gènica, tot i que encara queden reptes”. Finalment, entre altres qüestions, va apuntar que per ajudar a preservar el fetge natiu, els pacients amb CIFP han de ser monitorats contínuament en centres experts per determinar la idoneïtat de la resposta als tractaments.

Amb la col·laboració de: