29 de febrer, Dia Mundial de les Malalties Minoritàries

Avui, 29 de febrer, se celebra el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries. Les malalties minoritàries, sovint també conegudes com a malalties rares o de baixa prevalença, són un ampli i heterogeni conjunt de patologies que, tal com estableix el límit epidemiològic europeu, no afecta a més de 5 persones per cada 10.000 habitants. Segons dades de l’OMS, s’estima que hi hauria entre 30 i 35 milions d’afectats a Europa i més de 3 milions a Espanya, 400.000 d’elles en Catalunya. “La Veu del Pacient”, lema d’enguany, vol reconèixer el paper fonamental que tenen els pacients fent sentir les seves necessitats, i alhora, com a motors de canvi per millorar les seves vides i les de les seves famílies i cuidadors.

En el marc d’aquesta celebració, el Consell de Col·legis Farmacèutics de Catalunya (CCFC) ha signat un manifest (consultar document en PDF) per expressar el seu compromís i suport a tots aquells pacients i familiars afectats per una malaltia minoritària. Amb aquest document, el CCFC també ha volgut posar de manifest que els farmacèutics, des dels seus diferents àmbits d’actuació -farmàcia comunitària, hospitalària, atenció primària o salut pública, entre d’altres-, i en coordinació amb la resta de professionals sanitaris, poden contribuir a millorar el procés assistencial i el benestar dels afectats.

Recursos del COFB

Per tal que els farmacèutics tinguin més eines sobre com abordar les consultes i fer el seguiment d’aquestes patologies, la formació és un dels aspectes clau. N’és un exemple el curs que va tenir lloc al COFB adreçat a farmacèutics d’hospital i d’atenció primària, en què es va parlar dels avenços terapèutics en dues malalties minoritàries: la leucèmia mieloide aguda (LMA) i la malaltia de Castleman. D’altra banda, al web de salut del COFB, Farmaceuticonline, es va habilitar un cercador de malalties rares i medicaments orfes amb l’objectiu de fer més accessible la informació entorn a aquest tema.

Saber-ne més…

• Hi ha més de 7.000 malalties minoritàries
• Afecten a 5 de cada 10.000 persones
• Hi ha 400.000 catalans afectats
• Al voltant del 80% són d’origen genètic
• Poden afectar el 3-4% dels nounats

[Font: Plataforma malalties minoritàries]

Aquest conjunt de malalties presenten característiques comunes, com el fet que es tracten de malalties greus, cròniques i generalment degeneratives, que impliquen diversos òrgans i afecten les capacitats físiques, habilitats mentals, i les qualitats sensorials i de comportament dels malalts. Alhora, moltes d’elles són d’origen genètic, amb una alta afectació en l’edat pediàtrica, tot i que n’hi ha que no apareixen fins a l’edat adulta.

El fet que siguin patologies molt diferents dificulta la investigació i el desenvolupament de medicaments orfes, que són aquells destinats a guarir, prevenir o tractar aquestes malalties. No obstant això, tot i no haver en la majoria dels casos un tractament definitiu, sí que es pot aconseguir una millora en la qualitat i esperança de vida d’aquests pacients.

Vídeo oficial del Dia Mundial